Wajah Downsyndrome

2013/4/2 Rahmi:
Pak kenapa kalau anak yang mempunyai kelainan mukanya selalu mirip?

AFM:
Maksudnya kelainan genetik?
Tidak semua kelainan genetik menampilkan muka yang mirip.
Kalo yang dimaksud kelainan oleh mBak Rahmi adalah downsyndrome, maka ya mirip. Dengan kata lain, anak-anak yang mengalami downsyndrome menampilkan ciri-ciri muka yang mirip.

Rahmi:
Iya pak maksudnya downsyndrome,
yang menyebebkan downsyndrome itu karena gagal mutasi yah pak?
lalu kenapa bisa mirip seperti itu?

AFM:
Saya baru dengar istilah gagal mutasi, tetapi saya mengerti yang dimaksud mBak.
Ketika kromosom No 21 gagal berpisah dalam meiosis maka gamet akan kelebihan kromosom No 21 sehingga jumlah kromosomnya menjadi 24 (yi 23 + 1). Ketika gamet tsb megalami fertilisasi maka anak yang terbentuk akan kelebihan jumlah kromosom No 21 yang dikenal dengan trisomi. Kelebihan dosis dari gen-gen yang ada dalam kromsom No 21 ini akan menimbulkan kelainan downsyndrom.
Kelainan (defect, penyakit, pathogenitas) downsindrom ditandai dengan retardasi (kemunduran/keterbelakangan) mental atau kemampuan kognitif lambat, pertumbuhan lambat dan penampilan dari karakteristik bagian-bagian wajah tertentu yang spesifik.
“Karakter bagian-bagian wajah tertentu” inilah penyebab penderita downsyndrome dipersepsikan mempunyai wajah yang mirip (note: mohon tidak dibaca “sama”). Analog dengan hal itu, wajah orang yang sudah kakek-kakek dipersepsikan mirip antara kakek yang satu dengan kakek yang lain. Persepsi mirip pada wajah kakek-kakek ini terletak pada pipi mengempot karena gigi yang menopang pipi di rongga mulult sudah ompong. Namun begitu, jika semua karakter wajah diukur dan dipetakan maka antar mereka akan saling berbeda.
Pada manusia, berkembang kemampuan persepsi terhadap wajah manusia yang lain, yang diatur oleh bagian otak tertentu. Akibatnya, pada manusia berkembang apa yang disebut dengan “pareidolia”, yaitu mempersepsikan bentuk-bentuk acak (misalnya awan, susunan benda-benda, bagian depan bus, dll) sebagai wajah manusia.
Jadi, pada wajah penderita downsyndrome hanya bagian-bagian wajah tertentunya saja yang mirip -> tetapi kemudian disimpulkan secara sederhana sebagai “mirip keseluruhan”. Hal ini semata-mata kerja dari otak. Untuk mengatasi hal ini, ada yang mengembangkan teknologi pengenal wajah untuk mendiagnosis downsyndrome ini. Misalnya yang ada di http://innovationinstitute.childrensnational.org/our-work/view-product/1055

2013/4/11 Chandra:
Sebenarnya penyakit downsyndrome itu bisa disembuhkan tidak pak? saya pernah denger, katanya ada terapi penyakit downsyndrome. apakah benar ada pak?

AFM:
Kelainan downsyndrome tidak bisa disembuhkan. Yang bisa dilakukan adalah mengurangi dampak akibat kelainannya (kemunduran mental) sehingga si pasien bisa hidup lebih mandiri sehingga tidak merepotkan lingkungan sekitar, terutama ibunya.
Dugaan saya, Mas Chandra bias memahami istilah “disembuhkan” dan “terapi”.

No Comment

No comments yet

Leave a reply

You must be logged in to post a comment.