Histiosis

T—–beberapa tahun lalu adik saya meninggal, dari keterangan dokter diketahui karena penyakit “Histiocytosis X”. Yang saya ingat dokternya mengatakan bahwa penyakit ini sangat jarang.
Sebenarnya ini penyakit apa dan sebabnya karena apa ya pak?
Apakah merupakan penyakit keturunan?

=====
Histiositosis adalah nama umum untuk sindrom yang disebabkan oleh meningkatnya sel-sel makrofage secara abnormal (histiosit) di dalam jaringan. Pada awalnya, kondisi tersebut dianggap sebagai kanker. Baru belakangan ini diketahui bahwa histiositosis merupakan sindrom autoimun. Dalam kondisi normal, sel-sel makrofage bertugas memakan sel-sel yang rusak atau sel-sel infeksi. Dalam jumlah yang berlebihan secara abnormal, sel-sel makrofage tersebut menyerang sel-sel tubuh normal.

Histiositosis dikelompokkan menjadi 3 kelompok utama, yaitu
1. Histiositosis sel-sel Langerhans atau disebut histiositosis X (paling banyak ditemukan dengan banyak tipe)
2. Sindrom histiositosis ganas yang dikenal dengan T-cell lymphoma
3. histiositosis sel-sel non-Langerhans yang dikenal dengan sindrome hemofagositosis

Beberapa tipe histiositosis X diduga merupakan penyakit keturunan (dipengaruhi secara langsung oleh gen) sedangkan tipe-tipe yang lain bersifat epigenetik (kombinasi antara faktor genetik dan lingkungan).
Banyaknya tipe histiositosis X ini berkenaan dengan banyaknya ragam sel-sel Langerhans. Sel-sel Langerhans (sel dendritis, sel dengan banyak mempunyai penjuluran-penjuluran) adalah bagian dari sel darah putih fagositosis dari kelompok monosit yang bisa ditemukan di epidermis kulit (terutama lapisan spinosum), dermis kulit di sekitar pembuluh darah, lapisan mukosa rongga mulut, kulup penis dan bibir vagina, dan nodus limfe.
Jadi tipe histiositosis X tergantung ke sel-sel langerhans yang ada di kulit dan beberapa organ lainnya (paru, tulang, dinding pembulluh darah, dll).
Penegakan diagnosis tipe Histiositosis X sangat membutuhkan keahlian dokter, termasuk juga penentuan tipe-tipenya yang disebabkan oleh mutasi gen, infeksi (lingkungan) ataupun oleh polutan.
Dalam OMIM (online Mendelian Inheritance in Man) ada 11 tipe histiocytosis X, dan 8 diantaranya karena adanya mutasi gen (lihat gambar di bawah)

AFM
2012 Jan 3

1 Comment so far

  1. Peni Indrasari on April 13th, 2013

    Om saya, baru saja terdiagnosa Histiosit Malignant, awal masuk RS gejala adalah demam dan HB drop(5)….semua test dilakukan hasilnya negatif sampai akhirnya di BMP dan baru kemarin hasilnya keluar menyebutkan Histiosit malignant, dua hari ini drop dan dimasukan ke ICU, mulai terganggu pernafasan dan dipasang intubasi,sekiranya ada yang pernah mengalami penyakit sama, mohon bisa sharing pengobatannya; pls tolong hub saya Peni Indrasari 08161314909

Leave a reply

You must be logged in to post a comment.